Pregunta.- \u00bfse conoce el origen de esta enfermedad?<\/p>\n
Respuesta.- En la inmensa mayor\u00eda de los casos la causa de la enfermedad est\u00e1 bien caracterizada. Creemos que hay 11 genes implicados en esta enfermedad, y de \u00e9stos 8 han sido ya caracterizados. Por tanto, aproximadamente en el 90% de los pacientes con anemia de Fanconi la causa gen\u00e9tica de la enfermedad puede ser conocida. La caracterizaci\u00f3n de las mutaciones de cada paciente en una gran parte de los casos se puede investigar pero en algunos pacientes esto presenta complicaciones muy particulares. <\/p>\n
P.- \u00bfque relacion puede haber entre la anemia de fanconi y la leucemia aguda?<\/p>\n
R.- La mutaci\u00f3n en genes de Fanconi supone una cierta predisposici\u00f3n para padecer tumores, entre ellos leucemia mieloide aguda. Por eso los pacientes que padecen anemia de Faconi deben asistir a revisiones peri\u00f3dicas en sus centros de asistencia m\u00e9dica para comprobar el estado hematol\u00f3gico del paciente. <\/p>\n
P.- \u00bfSe contempla la posibilidad de que las c\u00e9lulas de un paciente con Anemia de Fanconi resistan un tratamiento quimioter\u00e1pico o radioter\u00e1pico en caso de aparici\u00f3n de tumores s\u00f3lidos en los que en otro tipo de paciente estuviera indicado este tratamiento?<\/p>\n
R.- En los pacientes de anemia Fanconi al igual que en el resto de otros pacientes con tumores s\u00f3lidos los tratamientos de quimio o radioterapia pueden estar indicados de acuerdo al criterio del onc\u00f3logo. En todo caso, para el tratamiento de estos pacientes suelen seguirse pautas de tratamiento particulares ya que todas las c\u00e9lulas de estos pacientes presentan una sensibilidad caracter\u00edstica a los agentes antitumorales. <\/p>\n
P.- \u00bfc\u00f3mo puedo asociarme con otras familias que tengan esta enfermedad?<\/p>\n
R.- El a\u00f1o pasado se cre\u00f3 la Asociaci\u00f3n Nacional de Familiares con Enfermos de Fanconi. ESta asociaci\u00f3n tiene una p\u00e1gina web que es http:\/\/www.asoc-anemiafanconi.es\/. A trav\u00e9s de ella pueden conseguir toda la informaci\u00f3n. <\/p>\n
P.- \u00bf es verdad que de momento se est\u00e1 demostrando m\u00e1s eficaz el uso de c\u00e9lulas madre adultas que el de c\u00e9lulas madre embrionarias?<\/p>\n
R.- Efectivamente mediante trasplantes de c\u00e9lulas madre de la m\u00e9dula \u00f3sea se ha venido curando un gran n\u00famero de pacientes con problemas hematol\u00f3gicos. Aunque el uso de c\u00e9lulas embrionarias en un futuro puede ser muy relevante en la actualidad estas c\u00e9lulas no pueden ser utilizadas para uso cl\u00ednico ya que su crecimiento es incontrolado y esto supone importantes problemas de seguridad para el paciente. <\/p>\n
P.- \u00bfes eficaz la eritropoyetina?<\/p>\n
R.- Es un factor de crecimiento que estimula la divisi\u00f3n de las c\u00e9lulas productoras de gl\u00f3bulos rojos. Por tanto, esta hormona puede resultar muy \u00fatil para determinados casos en los que el paciente tiene un d\u00e9ficit de gl\u00f3bulos rojos. Su hemat\u00f3logo conocer\u00e1 el beneficio y las patolog\u00edas en las que este factor de crecimiento debe de ser utilizado. <\/p>\n
P.- Cual es la edad maxima alcanzada por un enfermo de Fanconi conocida.<\/p>\n
R.- En funci\u00f3n de la severidad de esta enfermedad la edad del paciente puede ser extremadamente variable. Son frecuentes los casos de pacientes con anemia de FAnconi que han alcanzado la edad adulta con una buena calidad de vida. En todo caso, es muy recomendable que estos pacientes lleven a cabo revisiones peri\u00f3dicas en sus centros de asistencia cl\u00ednica. <\/p>\n
P.- En estos momentos que posiblidades de exito tiene un transplate de cordon de un apersona no emparentada y que numero aproximado se han realizado con exito. Gracias<\/p>\n
R.- Ayer se clausur\u00f3 el Congreso Europeo de Trasplante de M\u00e9dula \u00d3sea en Barcelona. Onc\u00f3logos pediatras espa\u00f1oles, franceses y alemanes coincidieron en se\u00f1alar las mejoras recientemente alcanzadas relacionadas con el trasplante de sangre de cord\u00f3n umbilical en pacientes de Fanconi. La eficacia del trasplante depende enormemente de la severidad de la enfermedad del paciente, de su edad, y de la histocompatibilidad de la sangre del cord\u00f3n umbilical a trasplantar, por lo que no es posible dar un valor de eficacia global para todos los pacientes. Ciertamente, hemos pasado de una situaci\u00f3n en la que este tipo de trasplante no era recomendable a otra en la cual la sangre del cord\u00f3n umbilical se contempla ya como un tejido muy \u00fatil para el trasplante de estos pacientes. <\/p>\n
P.- Considera suficientes el numero de investigadores de esta enfermedad en el mundo<\/p>\n
R.- Por el momento no se puede considerar que los investigadores y la investigaci\u00f3n que se hace sobre una patolog\u00eda como \u00e9sta sean suficientes. No obstante, tambi\u00e9n merece la pena indicarse que grupos extraordinariamente bien cualificados est\u00e1n trabajando muy exhaustivamente para conocer mejor las causas de la enfermedad, para mejorar su diagn\u00f3stico y tambi\u00e9n el tratamiento de estos pacientes. Me alegra poder decir que desde hace algunos a\u00f1os en nuestro pa\u00eds trabajan de manera coordinada tanto investigadores b\u00e1sicos como cl\u00ednicos en este campo de una manera tan competitiva como en cualquier otra parte del mundo. Desde hace dos a\u00f1os existe una Red Nacional para la Investigaci\u00f3n en la Anemia de Fanconi, sus objetivos y composici\u00f3n pueden conocerse en la p\u00e1gina web www.redfanconi.net<\/p>\n
P.- \u00bfDe qu\u00e9 forma la anemia de Fanconi afecta al sistema nervioso?<\/p>\n
R.- La funci\u00f3n de los genes de fanconi es extremadamente compleja. Las prote\u00ednas que codifican estos genes afectan a numerosas funciones del organismo. En algunos pacientes existe una manifestaci\u00f3n en el desarrollo del sistema nervioso que es m\u00e1s evidente que en otros. No obstante, no es predecible la afectaci\u00f3n de este sistema en los enfermos con anemia de Fanconi. <\/p>\n
P.- Nos gustar\u00eda saber su opini\u00f3n sobre la probabilidad que puede haber de que un enfermo de Fanconi se mantenga estable, en cuanto a sus cifras , durante largo tiempo, tomando andr\u00f3genos. Cuanto tiempo podr\u00eda ser?.<\/p>\n
R.- El hemat\u00f3logo o pediatra que realiza el seguimiento peri\u00f3dico de cada enfermo es el que mejor puede predecir el comportamiento hematol\u00f3gico de cada paciente. Con car\u00e1cter general, no obstante si un enfermo tiene un donante adecuado de m\u00e9dula \u00f3sea el tratamiento preferencial por el que suele optar su m\u00e9dico es el del trasplante.<\/p>\n
P.- \u00bfLa terapia g\u00e9nica podr\u00eda ser una realidad para los enfermos de Anemia de Fanconi que actualmente son ni\u00f1os (7 – 8 a\u00f1os) o a\u00fan queda demasiado para que pudieran ser tratados con esta nueva terapia?<\/p>\n
R.- Personalmente creo que la anemia de Fanconi puede ser una enfermedad tratable mediante terapia g\u00e9nica. No obstante, uno de los inconvenientes que puede tener un paciente para que se trate por terapia g\u00e9nica es que su m\u00e9dula \u00f3sea no posea un n\u00famero suficiente de c\u00e9lulas madre que puedan ser extra\u00eddas, corregidas gen\u00e9ticamente y luego reimplantadas en el paciente. Por tanto, no es posible contestar de una manera general a esta pregunta sin conocer cu\u00e1l es la reserva medular de cada paciente. Confiamos que en un plazo inferior a cinco a\u00f1os en Europa est\u00e9 abierto alg\u00fan protocolo que permita la terapia g\u00e9nica de pacientes de Fanconi que puedan ser objeto de esta terapia experimental. <\/p>\n
P.- Somos padres de una ni\u00f1a con Anemia de Fanconi. \u00bfPodemos ser donantes de m\u00e9dula \u00f3sea o ofrecernos para hacer investigaciones m\u00e1dicas en nosotros?<\/p>\n
R.- El donante ideal de su hija ser\u00eda un hermano histocompatible. Por otra parte, existen registros y bancos de donantes que pueden ofrecer alternativas eficaces para el trasplante de su hija. Por ello, lo mejor es que hable con su pediatra a este respecto. Si hasta ahora las c\u00e9lulas de su hija enferma no han sido estudiadas para caracterizar la causa de su enfermedad a nivel molecular, s\u00ed ser\u00eda interesante que contactara con la Red Nacional (http:\/\/www.redfanconi.net\/)que puede realizar un estudio detallado a este nivel. <\/p>\n
P.- Si una persona con anemia de fanconi tiene un clon en el cromosoma 1-18, \u00bfQu\u00e9 posibilidades tiene de desarrollar leucemia? Gracias<\/p>\n
R.- Es extremadamente dif\u00edcil predecir la evoluci\u00f3n que tendr\u00e1n estos clones, por ello es importante que el paciente en el que se haya observado la aparici\u00f3n de este clon siga un control riguroso a trav\u00e9s de su hemat\u00f3logo, el cual podr\u00e1 determinar la estabilidad o progresi\u00f3n tumoral de tal clon. <\/p>\n
P.- Que relaci\u00f3n tienen con el recien creado Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras<\/p>\n
R.- Hace unas semanas recibimos una invitaci\u00f3n para asistir a la inauguraci\u00f3n de este Instituto y desde entonces mantenemos contacto frecuente con el mismo. Confiamos que la creaci\u00f3n de este Instituto suponga un gran empuje de las instituciones sanitarias para la promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n en el campo de estas enfermedades. Ya fue muy positivo que el Ministerio de Sanidad nos financiara la creaci\u00f3n de la Red Nacional sobre Anemia de Fanconi y confiamos que esto ser\u00e1 una reafirmaci\u00f3n de su inter\u00e9s para la investigaci\u00f3n de esta enfermedad. <\/p>\n
P.- \u00bfSon suficientes los medios que dedica la administraci\u00f3n para este tipo de investigaciones…. \u00bf de quien falta m\u00e1s implicaci\u00f3n administraci\u00f3n, investigadores, enfermos, familiares…..?<\/p>\n
R.- Por el momento, la Administraci\u00f3n ha mostrado inter\u00e9s en financiar una Red de investigaci\u00f3n b\u00e1sica y cl\u00ednica sobre anemia de Fanconi y esto es positivo. Ahora esto ha de afianzarse y potenciarse. A trav\u00e9s de estas acciones ser\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cil atraer a investigadores de prestigio para que dediquen sus trabajos sobre la investigaci\u00f3n de esta enfermedad. En este momento tenemos un buen contacto entre los investigadores, los cl\u00ednicos y los familiares de los enfermos, pero de nuevo esto ha de potenciarse. Quiero aprovechar para decir que la participaci\u00f3n directa de los familiares de los enfermos es esencial para que la marcha de la investigaci\u00f3n en este campo sea todo lo buena que todos deseamos, aunque entendemos que esto supone un gran esfuerzo y sacrificio por su parte. <\/p>\n
P.- \u00bfQue pruebas hay que hacer para confirmar que una persona tiene anemia de Fanconi, se pueden realizar todas en Espa\u00f1a? Gracias<\/p>\n
R.- La prueba esencial se basa en la estabilidad de los cromosomas de un paciente con sospecha de la enfermedad. Una vez que esto est\u00e1 confirmado estudiamos en la actualidad el gen responsable de la misma. Cuando el gen est\u00e1 identificado estudiamos las mutaciones en el mismo. Una gran parte de este trabajo se hace en Espa\u00f1a, en la Red Nacional de Fanconi. No obstante, debido a nuestra colaboraci\u00f3n con centros internacionales tambi\u00e9n especializados en esta enfermedad cuando se estima conveniente se solicita ayuda externa para acelerar la obtenci\u00f3n de resultados de determinadas pruebas. Por tanto, en ning\u00fan caso es necesario que el enfermo salga de la instituci\u00f3n sanitaria que se encarga de su seguimiento. <\/p>\n
P.- \u00bfInfluir\u00e1 de alguna manera al Programa de Terapia G\u00e9nica que Vd. dirige el pr\u00f3ximo cambio de gobierno que prev\u00e9 la desaparici\u00f3n del Ministerio de Ciencia y Tecnolog\u00eda?<\/p>\n
R.- Conf\u00edo que no y tampoco creo que \u00e9ste vaya a ser el caso. El inter\u00e9s por el campo de la terapia g\u00e9nica supera las barreras de un determinado pa\u00eds y no existe ninguna evidencia que nos induzca a pensar que cambios de gobierno supongan un cambio en las directrices para considerar que la terapia g\u00e9nica ha de dejar de ser un campo prioritario de la investigaci\u00f3n en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n
P.- \u00bfEstan los pediatras Espa\u00f1oles preparados para diagnosticar esta enfermedad, les estan dando algunas charlas para diagnosticar cuanto antes los posibles enfermos?<\/p>\n
R.- Uno de los objetivos de nuestra Red es la de mejorar el conocimiento de esta enfermedad por parte de los pediatras. Al tratarse de una enfermedad muy poco frecuente debemos efectivamente esforzarnos para que todos ellos puedan diagnosticar cuanto antes a un enfemo con anemia de Fanconi. Ya hemos empezado con esto aunque reconocemos que todav\u00eda nos queda mucho trabajo por realizar. <\/p>\n
P.- Si un paciente no tiene las suficientes celulas madre en su medula, \u00bfhay alguna posibilidad de cultivar esas celulas madre para conseguir el n\u00famero adecuado y poder hacer un transplante por medio de terapia g\u00e9nica?<\/p>\n
R.- \u00c9ste es uno de los campos prioritarios de la investigaci\u00f3n de esta enfermedad. Existen trabajos experimentales que sugieren que esto podr\u00e1 ser posible pero est\u00e1n todav\u00eda lejos de aplicarse a un paciente. <\/p>\n
P.- Ser\u00eda conveniente, dada la baja frecuencia de esta enfermedad, que se especializaran en pruebas o terapias concretas y se crearan unos centros de referencia a nivel de este pa\u00eds o incluso a nivel europeo, para no dispersar esfuerzos?oi<\/p>\n
R.- Efectivamente todos los esfuerzos que se est\u00e1n haciendo van dirigidos hacia esta direcci\u00f3n. Por eso en Espa\u00f1a ahora disponemos de una Red Nacional con integrantes de especialistas de casi todas las comunidades aut\u00f3nomas. <\/p>\n
P.- Buenos d\u00edas \u00bfPara qu\u00e9 otros tipos de tumores puede ser \u00fatil la terapia g\u00e9nica?<\/p>\n
R.- Puede ser \u00fatil para enfermedades hereditarias y un n\u00famero no determinado de patolog\u00edas tumorales. Existen muchos centros especialziados hacia diferentes tipos de tumores s\u00f3lidos y hematol\u00f3gicos. <\/p>\n
P.- \u00bfSe pueden hacer en este pa\u00eds todas las anal\u00edticas para identificar el tipo de Anemia de Fanconi? En qu\u00e9 tiempo aproximadamente?f<\/p>\n
R.- Depende mucho del paciente y de su patolog\u00eda. En algunos casos en unas pocas semanas el gen de Fanconi implicado en la enfermedad de un paciente puede estar ya caracterizado. En otros casos se requieren varios meses. <\/p>\n
P.- \u00bfa que pueden ser debidos los problemas de paralizacion celular en la medula tal vez a algun medicamento? gracias<\/p>\n
R.- La enfermedad de Fanconi es de causa gen\u00e9tica, por tanto no producida por un medicamento. Otras aplasias pueden tener relaci\u00f3n con determinados f\u00e1rmacos o factores externos. <\/p>\n
P.- \u00bfEn qu\u00e9 consiste el Diagnostico Preimplatacional? \u00bfy el Diagn\u00f3stico Fetal?, estas t\u00e9cnicas se realizan actualmente para prevenir el tener hijos con Anemia Fanconi?,<\/p>\n
R.- El diagn\u00f3stico preimplantacional se realiza sobre embriones de unas pocas c\u00e9lulas antes de que el embri\u00f3n se implante en el \u00fatero materno. El diagn\u00f3stico fetal se realiza sobre unas pocas c\u00e9lulas extra\u00eddas durante una fase m\u00e1s avanzada de la gestaci\u00f3n. Estas pruebas son extraordinariamente complejas aunque se pueden realizar para los fines que menciona. <\/p>\n
P.- Sabemos que para poder realizar un diagn\u00f3stico pre implantacional es necesario conocer la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del padre y de la madre, pero \u00bfser\u00eda posible realizarlo sabiendo solo la mutaci\u00f3n de uno de los padres?.<\/p>\n
R.- No. Es necesario conocer ambas mutaciones o al menos determinadas secuencias del ADN del embri\u00f3n que permitan predecir que \u00e9ste no ser\u00e1 portador de ambas mutaciones. <\/p>\n
P.- \u00bfLa moralidad cristiana que posee nuestro pa\u00eds frena las investigaciones gen\u00e9ticas?<\/p>\n
R.- Pienso que no, probablemente sean m\u00e1s bien cuestiones \u00e9ticas las que limiten el avance de determinado tipo de investigaciones. <\/p>\n
P.- \u00bfqu\u00e9 podemos hacer los familiares para colaborar con el trabajo de los investigadores?<\/p>\n
R.- Disponer de muestras de c\u00e9lulas de los pacientes es muy importante para el diagn\u00f3stico molecular del paciente y el desarrollo de nuevas terapias. No obstante, es posible que estas nuevas terapias no lleguen a ser eficaces para el paciente que nos cede estas muestras. Ello supone, por tanto, una gran generosidad para el propio paciente y para su familia pues en todo momento tratamos de que conozcan perfectamente el motivo por el cual solicitamos estas muestras. <\/p>\n
P.- Todas las diferentes mutaciones gen\u00e9ticas responsables de la Anemia de Fanconi se pueden encontrar.<\/p>\n
R.- No. Hay algunos genes y algunas mutaciones que son particularmente dif\u00edciles de encontrar. No obstante, a trav\u00e9s de nuestras colaboraciones internacionales en aquellos casos en los que est\u00e1 justificado hacemos lo imposible por encontrar tales mutaciones. <\/p>\n
P.- En referencia a la respuesta n\u00ba 12, el hecho de tener m\u00e9dula \u00f3sea congelada, \u00bfpodr\u00eda solventar el problema de la falta de c\u00e9lulas madre en el momento en que se plantease una terapia g\u00e9nica?<\/p>\n
R.- Efectivamente la m\u00e9dula \u00f3sea puede preservarse durante a\u00f1os en nitr\u00f3geno l\u00edquido. Por lo tanto, confiamos que pueda llegar a ser una reserva de c\u00e9lulas madre muy \u00fatil para la terapia de pacientes en un momento en el que su reserva de c\u00e9lulas madre est\u00e9 agotada. <\/p>\n
P.- \u00bfQu\u00e9 se necesita para conocer el gen afectado en la enfermedad?<\/p>\n
R.- Los investigadores necesitamos tan solo una peque\u00f1a muestra de unos pocos mililitros de sangre perif\u00e9rica del enfermo. Si con las primeras pruebas obtenemos un resultado negativo, puede ser necesario solicitar muestras an\u00e1logas para realizar ensayos adicionales. <\/p>\n
P.- Para un paciente adulto \u00bfServir\u00eda el trasplante de c\u00e9lulas de cordon umbilical de un hermano, contemplando la posibilidad de un diagnostico gen\u00e9tico preimplantacional? Gracias.<\/p>\n
R.- Los hemat\u00f3logos han observasdo que el trasplante a partir de c\u00e9lulas de cord\u00f3n umbilical es m\u00e1s eficaz en pacientes pedi\u00e1tricos que en pacientes adultos. No obstante, la indicaci\u00f3n de cada trasplante ha de ser muy deten\u00eddamente estudiada por el hemat\u00f3logo cl\u00ednico. <\/p>\n
P.- \u00bfPOR Q\u00daE ES BUENO DIVULGAR LA ENFERMEDAD?<\/p>\n
R.- Para las familias ya que conocer otros afectados con los mismos problemas suele ser reconfortante. A nivel general divulgar mejor lo que significa esta enfermedad supone un mejor conocimiento y concienciaci\u00f3n de la misma por parte de quienes se encargan de la administraci\u00f3n y del cuidado de los pacientes y por tanto es m\u00e1s f\u00e1cil diagnosticar mejor y tener m\u00e1s medios para investigar y tratar esta enfemedad. <\/p>\n
P.- \u00bfCuanto tiempo aguanta un cordon congelado? \u00bfEl tiempo perjudica el estado del cordon? Gracias<\/p>\n
R.- No se tienen evidencias de que el trascurso del tiempo en c\u00e9lulas de sangre de cord\u00f3n umbilical conservado en nitr\u00f3geno l\u00edquido haya afectado la viabilidad de las c\u00e9lulas para trasplante. Por lo tanto, por el momento se puede decir que preveemos que estas c\u00e9lulas podr\u00e1n estar preservadas durante a\u00f1os. <\/p>\n
P.- \u00bfQu\u00e9 pacientes de anemia de Fanconi podr\u00edan someterse a la Terapia G\u00e9nica?<\/p>\n
R.- Idealmente ser\u00edan aquellos en lso que existieran evidencias de una buena reserva de c\u00e9lulas madre que no poseyeran evidencias de haber acumulado mutaciones gen\u00e9ticas. Por tanto, idealmente las muestras de m\u00e9dula \u00f3sea deber\u00edan ser recolectadas en los primeros a\u00f1os de vida. <\/p>\n
P.- \u00bfComo podr\u00eda estar informada de las investigaciones sobre anemia de Fanconi que hay en la actualidad en Espa\u00f1a?Maryan ,familia afectada de Barcelona<\/p>\n
R.- Puede ponerse en contacto con la REd Nacional de Anemia de Fanconi www.redfanconi.net , aqu\u00ed indicamos cu\u00e1ndo son nuestros congresos cient\u00edficos y las reuniones que celebramos con los familiares de los pacientes para informarles sobre la enfermedad y la marcha de las investigaciones biol\u00f3gicas y m\u00e9dicas. <\/p>\n
P.- CON RESPECTO A LA TERAPIA G\u00c9NICA, QUISIERA SABER \u00bfSE HA LLEVADO A CABO ALG\u00daN PROTOCOLO EN PERSONAS, Q\u00daE RESULTADOS SE HA OBTENIDO?<\/p>\n
R.- Hace aproximadamente unos 5 a\u00f1os se llev\u00f3 a cabo un estudio de pocos pacientes en EEUU. EStos pacientes estaban muy afectados por la enfermedad y las t\u00e9cnicas de terapia g\u00e9nica entonces utilizadas no eran tan buenas como las que ahora estan desarrolladas. En aquellos pacientes no se observ\u00f3 una mejora cl\u00ednica evidente. No obstante, se conf\u00eda que con los nuevos vectores de transferencia g\u00e9nica y manipulando la m\u00e9dula \u00f3sea en condiciones optimizadas en un futuro pr\u00f3ximo se pueda solucionar el problema hematol\u00f3gico de estos pacientes. <\/p>\n
P.- Me gustar\u00eda ser donante de medula \u00f3sea , pero en mi caso dos personas de mi familia, mi sobrina y mi prima , tienen anemia de fanconi por lo que imagino que debe venir de la rama de mi madre y mi tio que son hermanos, y por lo tanto al igual que mi hermana, yo podr\u00eda ser portador de fanconi,\u00bf C\u00f3mo podr\u00eda saber si soy portador de fanconi y si lo soy , seria posible ser donante de medula o no?,Gracias<\/p>\n
R.- Lo mejor es que se ponga en contacto con la Fundaci\u00f3n Carreras (http:\/\/www.fcarreras.es\/) quien le informar\u00e1 sobre la conveniencia o no de que usted fuera donante de m\u00e9dula \u00f3sea. Para saber si usted es portador necesitar\u00edamos conocer la causa gen\u00e9tica de la enfermedad de sus familiares afectados. Para eso puede ponerse en contacto con nuestra Red en la direcci\u00f3n www.redfanconi.net <\/p>\n
P.- Un paciente tratado con terapia g\u00e9nica, que inconvenientes, que problemas puede presentar, en caso que el tratamiento fracase.<\/p>\n
R.- Todav\u00cda no existe un protocolo europeo en marcha para la T.G. de la anemia de Fanconi. No obstante, se piensa que estos tratamientos se realizar\u00e1n sin tratar al paciente con f\u00e1rmacos citot\u00f3xicos, por lo que no se espera que vayan a ser agresivos para el mismo. Seg\u00fan esto, si este tratamiento fracasara, se podr\u00edan realizar otras alternativas terap\u00e9uticas posteriormente.<\/p>\n
P.- \u00bfLa terapia g\u00e9nica se esta utilizando en otras enfermedades, ha tenido exito en alguna?<\/p>\n
R.- Hay dos inmunodeficiencias que se han tratado por terapia g\u00e9nica. En una de ellas (ADA), los pocos pacientes que se han tratado se han curado (por el momento) y no se han observado efectos secundarios. En la segunda (X1-SCID) la mayor parte de los pacientes tambi\u00e9n han curado (hasta ahora), pero en dos casos el proceso de la terapia g\u00e9nica ha producido una enfermedad similar al de una leucemia. Se cree que esto puede tener relaci\u00f3n directa con el gen responable de tal enfermedad. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La anemia de Fanconi se considera una enfermedad rara. Uno de los problemas que origina es el fracaso de la m\u00e9dula \u00f3sea. Hasta el momento el \u00fanico tratamiento que existe para estos pacientes es el trasplante de c\u00e9lulas madre procedentes de la m\u00e9dula. Pero en los \u00faltimos a\u00f1os la terapia g\u00e9nica ha abierto una ventana a esta patolog\u00eda. El director del Programa de Terapia G\u00e9nica de C\u00e9lulas Hematopoy\u00e9ticas en el CIEMAT resolvi\u00f3 las dudas de los lectores sobre esta patolog\u00eda. Si quiere m\u00e1s informaci\u00f3n, lea nuestro especial sobre enfermedades raras.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-6765","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6765","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6765"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6765\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6765"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6765"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/intervius.com\/index.html\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6765"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}