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Entrevista a Ignacio Blanco el día 25 de Noviembre de 2010

Pregunta.- ¿Qué esperanza de vida tienen los pacientes con NF? Un saludo desde Alicante

Respuesta.- Hola, La esperanza de vida dependerá de las manifestaciones clínicas de cada paciente. EN términos generales, dado que la mayoría de los pacienets con neurofibromatosis tienen manifestaciones que no ponen en peligro la vida, la esperanza de vida global es muy similar a la de la población general.Un saludo

P.- Nos puede resumir brevemente en qué consiste esta patologia. Gracias!

R.- Me lo pones difícil. Se trata de una enfermerdad hereditaria (autosómica dominante, pueden heredarlo tanto los hombres como las mujeres) en la que el individuo presenta una característica genética que le predispone a desarrollar diversas alteraciones, destacando la aparición de tumores benignos en los nervios (neurofibromas). Existen también otras alteracioens como manchas cutáneas o tumores intracraneales. Si quieres que concrete más dímelo. Un saludo, Ignacio

P.- Está autorizado en España el diagnóstico genético preimplantacional para casos de neurofibromatosis??

R.- Antes de realizar un estudio genético preimplantacional debe solicitarse la autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que valora y autoriza el procedimiento. Existen antecedentes que sugieren que se aceptaría el procedimiento. Un saludo.

P.- Se puede detectar la NF en el cribado prenatal?

R.- Si se conoce la mutación responsable de la enfermedad en la familia Sí. EN caso contrario es más difícil aunque no imposible. Un saludo, Igancio

P.- hola buenos dias! me gustaria saber si esta enfermedas siempre llega a desarrollarse en todas las personas, mi sobrino tiene ahora seis años y sólo tiene las manchitas .... aún no me puedo imaginar q se pueda desarrollar !

R.- Las manifestaciones clínicas son variables entre damilais con neurofibromatosis e incluso dentro de una misma familia. Todavía no tenemos pistas suficiente para conocer la evolución de cada paciente.

P.- Un paciente español con neurofibromatosis tiene que salir al extranjero a tratarse?

R.- NO, en absoluto. En España existen muy buenos profesionales que conocen perfectamente la enfermedad. Un saludo, Igancio

P.- ¿Qué avances de tratamiento se han producido en los últimos años?

R.- Todavía son escasos, principalmente desde el punto de vista de los enfermos, pero son importantes para nosotros como investigadores. Los avances son principalmente referidos a las manifestaciones más agresivas (p.e. tumores).

P.- ¿Es hereditaria la neurofibromatosis?

R.- Sí, es una enfermerdad hereditaria autosómica dominante. Es decir, puede transmitirse tanto a varones como a hembras y cada uno de los descendientes tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Un saludo

P.- Buenos dias Ignacio, ya que se trata de una enfermedad que no tiene cura , ¿cuales son los remedios paliativos que se utilizan actualmente para tratar dicha enfermedad?. Muchas gracias y un saludo

R.- El término "paliativo" puede ser complicado de utilizar. Creo que lo más adecuado es realizar un correcto seguiiento clínico (que sé que es difícil) y una vida lo más sana posible. Un saludo

P.- Hola, me gustaría saber, cuando un niño ha nacido con los sintomas de la enfermedad, ¿A que edad comienza a desarrollar los tumores propios de la misma?

R.- La edad de aparición de los neurofibromas es muy variable. Nos es muy difícil realizar un pronóstico.

P.- Hay algún especialista en enfermedades raras? Dónde se puede acudir cuando, a través de la atención habitual, no se encuentra diagnóstico??

R.- Más que especialistas en "enfermedades raras" hay especialistas en cada una de las enfermedades minoritaria. EN el caso de la neurofibromatosis te recomendaría que contastases con al Asociación de Afectados de Neurofibromatosis quienes tienen conocimiento de los espeicalistas en esta enfermedad.

P.- falta dinero para la investigación de las enfermedades raras???

R.- Sí, absolutamente Sí.

P.- Qué porcentaje de personas sufre está enfermedad? Ha aumentado en los últimos años?

R.- Se considera que la enfermedad puede aparecer en 1 de cada 3.000 recien nacidos. No se ha observado un aumento en su incidencia.

P.- La NF está asociada a algún tipo de deficiencia intelectual?

R.- Una de las posibles manifestacioens de la enfermedad es el retraso mental, pero NO lo presentan todos los pacientes, sólo una minoría.

P.- Hay en España una incidencia especial de algún tipo de enfermedad rara? Gracias por su tiempo

R.- A priori no.

P.- Buenos días, doctor. Mi madre tiene manchas marrones y un tumor pequeño en la rodilla, pero mi hermano tiene muchos tumores por todo el cuerpo. Yo no tengo ni manchas ni tumores. ¿Se puede saber cuál es la probabilidad de transmitir esta enfermedad a mis hijos? Y desde un punto de vista general, ¿se consiguen avances en la investigación de esta enfermedad? Muchas gracias y un saludo.

R.- Debreiamos valorar su caso "personalmente". Le recomiendo que acuda a su médico y que realize una correcta exploración. Es posible que Usted no padezca una NF y, por lo tanto, no la trasmita. Pero es necesario que le vea un profesional sanitario con la formación adecuada. Un saludo, Ignacio

P.- ¿Puede saltar una generación, y transmitir la enfermedad aunque no se padezca?

R.- No es lo más frecuente pero dado que las manifestaciones son variables en intensidad entre los diferentes miembros de una misma familia puede, en ocasiones, parecer que "salta una generación". Como regla general diriamos que NO

P.- Buenos días. A mi hija pequeña le han salido manchas a los 3 meses de edad. Con dos años le han hecho pruebas y no aparece nada. Siguen las mismas manchas. Me tienen asustadas porque los dermatólogos dicen que pueden ser sólo manchas y los pediatras que es NF. Debería con dos años tener problemas de aprendizaje u otros defectos en el desarrollo? Gracias

R.- Explica una situación frecuente. Para diagnosticar una NF es necesario cumplir unos criterios clínicos bien establecidos. Las manchas café con leche en número superior a 6 es un criterio de sospecha de la enfermedad pero NO ES UN DIAGNÖSTICO de la misma, es necesario que existan otros síntomas. Por lo que comentas tu hija está siendo bien controlada por los pediátras, no "busques" síntomas, simplemente está alerta. Un saludo, Ignacio


Entrevistado por El Mundo

El 25 de Noviembre de 2010




Ignacio Blanco

El responsable de la unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncologia ha charlado con los lectores sobre la Neurofibromatosis y otras enfermedades raras. Genetista clínico y cirujano, Ignacio Blanco ha hablado sobre ese grupo de enfermedades de origen genético que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular. Los encuentros de ELMUNDO.es con el Rastrillo de la Neurofibromatosis en Madrid



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